17 апреля – Всемирный день гемофилии
Гемофилия – это наследственное заболевание, связанное с дефектом плазменных факторов свертывания, характеризующееся нарушением свертываемости крови.
Термин «гемофилия» был предложен в 1828 году и происходит от греческих слов «haima» — кровь и «philia» — склонность, то есть, «склонность к кровотечениям».
Обычно болезнью страдают мужчины, женщины же выступают как носительницы гемофилии и могут родить больных сыновей или дочерей-носительниц. По статистике ВОЗ примерно один младенец мужского пола из 5000 рождается с гемофилией А. На планете проживает около 400 тыс. больных гемофилией. По данным Всероссийского общества гемофилии, в нашей стране около 67 тыс. пациентов с гемофилией.
Симптомы гемофилии:
- повышенная кровоточивость с первых месяцев жизни; подкожные, межмышечные, внутренние гематомы, обусловленные ушибами, порезами, различными хирургическими вмешательствами;
- обильные посттравматические кровотечения; гемартрозы крупных суставов с вторичными воспалительными изменениями.
- у новорожденных детей признаками гемофилии могут служить длительное кровотечение из пупочной ранки, подкожные гематомы.
- гемофилия не обязательно передается по наследству. Спонтанные мутации человеческой ДНК происходят постоянно.
Лечение гемофилии:
- коагулограмма, определение времени свертываемости. Применяется для диагностики гемофилии.
- заместительная терапия — основной метод лечения гемофилии. Донорская кровь крайне важна для больных этим тяжелым заболеванием. Лечение просто невозможно без использования донорских компонентов и произведенных из них препаратов.
Профилактика гемофилии:
- медико-генетическое консультирование, возможна пренатальная диагностика.
- спорт. Хорошая физическая форма, развитый мышечный каркас способны защитить от спорадических кровотечений. Оптимальный вид спорта, для людей, страдающих гемофилией — плавание. Очень важно беречь зубы.
- людям, страдающим гемофилией, следует воздерживаться от использования аспирина. Прием ацетилсалициловой кислоты может провоцировать кровотечение.
- больным гемофилией рекомендуется носить на себе медальон с информацией о болезни. Это может спасти жизнь в критической ситуации.
Гемофилия - одно из самых дорогостоящих заболеваний. С 2008 года в России действует федеральная программа «7 нозологий», обеспечивающая дорогостоящими препаратами больных с рядом тяжелых заболеваний, в том числе страдающих гемофилией.